網膜疾患

白点状眼底

白点状眼底とは

白点状眼底は生まれてすぐから夜盲を来す疾患です。
広い意味では先天性停止性夜盲(CSNB)の一つで、小口病などもこのCSNBに含まれますのでまとめて覚えておくと良いと思います。
狭義での先天性停止夜盲は眼底に異常を認めないものをいいます。

白点状眼底と白点状網膜炎は似て非なる別の疾患ですので、どっちがどっちか分からなくならないようにきちんと違いを覚えておきましょう。

白点状眼底の原因

白点状眼底は遺伝性の病気で、ほとんどか常劣でRDH5遺伝子の異常が原因なことが多いです。

異常遺伝子も覚えないといけないのですが、ゴロ的な覚え方思いつかなかったので解説しておきます。
RDHretinol dehydrogenaseの略でビタミンAの代謝経路で必要とされており、この異常により夜盲が引き起こされるようです。

白点状眼底の検査所見

眼底所見

眼底では無数の黄小白点が中間周辺部にみられます。
眼底に白点を認める疾患はこの白点状眼底だけでなく、白点状網膜炎や白点症候群と呼ばれる疾患群など多数ありますので疾患毎の画像イメージをしっかりと持つように出来ると良いと思います。

眼底写真(日本眼科写真協会のHP)

OCT所見

OCTで眼底の白点を切ると網膜色素上皮の上に高反射物質を認めます。

ちなみにこの白点状眼底の白点のように網膜色素上皮の上に沈着するものが他にもあるのですが、覚えていますでしょうか?

答えは、reticular pseudo drusenです。
忘れておられた方はドルーゼンについての記事をお読みいただければ幸いです。

ERG所見

ERG所見では錐体応答とフリッカは正常ですが、桿体応答のflat化フラッシュの減弱(陰性型になることが多く、a波も減弱)を認めます。

通常の20分程度の暗順応でしたら上記のような所見ですが、2時間以上の長期暗順応でERGをとると正常近くまで回復するのが特徴的です。

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