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先天網膜分離症とは
別名X染色体連鎖性網膜分離症とお呼ばれます。
名前の通り先天的に網膜の周辺部や黄斑部に網膜分離を来す疾患で、X染色体劣性遺伝形式(X-link)です。
先天網膜分離症の疫学
発症率は5000〜1万人に一人程度で、原因遺伝子はRS1遺伝子です。
網膜分離の英語がRetinoSchisisなので頭文字からきています。
遺伝性網膜疾患ではX-linkの遺伝形式の疾患は少ないのでこれは覚えておくべきだとなります思います。
他ではコロイデレミアがX-linkです。
先天網膜分離症の症状
典型例では就学時前後に視力低下や弱視(多くは遠視性)、斜視などで受診します。
視力は0.2〜0.7と中程度の視力を保つことが多いです。
先天網膜分離症の検査所見
眼底所見
黄斑中心部から放射状のヒダ形成(車軸状変化といって自転車の車輪みたいに見える)が特徴的です。所見は基本的に両眼性です。
半数に周辺部にも網膜分離を認め、耳下側が好発部位です。
また、周辺部に小口病の金屏風がはげたような、銀箔様眼底とも呼ばれる所見を認めることがあります。
American Society of Retina Specialistによる先天網膜分離症のページ
上記サイトで車軸状の黄斑(figure1)や、網膜分離のOCT画像(figure3)を確認することができます。
OCT所見
名前の通り網膜が分離するのが特徴で、OCTで確認すると内顆粒層から外網状層にかけてびまん性の網膜分離を認めます。
ちなみに網膜剥離は視細胞層と網膜色素上皮の間が剥がれますので違いを確認しておいてください。
ERG所見
ERG検査では陰性型のフラッシュ波形が得られます。
先天網膜分離症の治療
現在確立された治療法はありません。
硝子体出血や網膜剥離を合併した際には対症療法的に手術が検討されます。
