網膜疾患

青錐体増幅症候群について

青錐体増幅症候群とは

青錐体増幅症候群は名前の通り青錐体(S錐体)の機能が増幅する稀な疾患で、夜盲や視力などの症状を認めます。

網膜ジストロフィの中で機能が亢進するのはこの疾患のみです。

Goldmann-Favre症候群は青錐体増幅症候群と同義とも言われており、両疾患ともNR2E3遺伝子の異常があり、常染色体劣性遺伝です。

青錐体増幅症候群の症状

生来の夜盲と視力低下を認めます。
視力は症例により様々(0.1以下〜1.0)です。

青錐体増幅症候群の検査所見

眼底所見

眼底所見としては血管アーケードの周りに黄白色の網膜色素上皮の変性と色素沈着を認めます。
また眼底の異常所見はバリエーションが広く、正常なものもあるとの報告がありますので注意が必要です。

ぱっと見網膜色素変性と思ってもこの疾患が隠れていることがあるので診断のためにもERG検査が重要です。

OCT所見

OCTではElipsoid Zoneの不明瞭化や黄斑部の嚢胞様変化などを認めます。

ERG所見


典型的なERGのフラッシュ所見です。
青錐体増幅症候群ではフラッシュERGが特徴的で潜時の延長が起こります。特にa波の潜時が延長するためダラっとなだらかな形になります。
a波の潜時が20msを超えていた場合に延長と判断します。

青錐体増幅症候群では初期から桿体反応も減弱しており、進行例では錐体応答も減弱してきて、フラッシュもa波, b波ともに減弱(潜時も延長)を認めます。

青錐体増幅症候群とGoldmann-Favre症候群の鑑別としては、典型的なERG所見があれば前者、無ければ後者と診断されるようです。

青錐体増幅症候群の治療と予後

治療法はありませんが、網膜色素変性症と違って失明に至る症例の報告はありません。
網膜色素変性症と診断されている患者さんの中に青錐体増幅症候群の方が一定数いらっしゃり、予後が違うので診断する意義は大きいと思います。

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