こんにちは！眼科医ぐちょぽいです！
本日は家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)について勉強していこうと思います。
FEVRとは
ざっくり言うと未熟児じゃないのに未熟児網膜症のような網膜硝子体病変を来す疾患で、多くが常染色体優性遺伝です。
眼底の特徴としては両眼に耳側周辺部網膜に無血管野を認め、血管途絶や直線化、抹消の多分枝などが特徴です。
眼底造影検査をみると耳側に無血管野があったり、耳側の血管が引き延ばされて直線化していることがあります。
新生血管がはえてくると増殖性変化が進み、硝子体出血を引き起こしたり、乳頭の牽引が起こったり、重症例では牽引性網膜剥離を起こします。
また網膜剥離にまで至ると白色瞳孔となりますので白色瞳孔の鑑別にも想起する必要があります。
家族歴のある網膜剥離や若年性網膜剥離では基礎疾患として隠れている可能性がありますので、眼底造影検査をすることで確定診断します。
FEVRと斜視
症状が軽度なら無症状ですが、小児期に片眼の視力低下や頭位異常で発見されることがあります。特に小児の斜視の中にこの疾患が隠れていることがあるので注意が必要です。
FEVR患者の斜視は少し特殊で、牽引によって黄斑部が偏移してしまうことによって引き起こされます。
つまり第三者から見ると斜視があるように見えるのに、患者はきちんと黄斑部で見ています。ですのでカバーアンカバーテストをしても眼位は変わりません。
大型弱視鏡を使うと斜視を第三者からみたずれと(他覚的斜視角)、自覚的なずれ(自覚的斜視角)について評価が出来ます。
間欠性外斜視などのよくある斜視ではこの二つの斜視角はほぼ一致することが多いですが、FEVRではこれがずれています。自覚的斜視はほとんどありません。
この自覚的斜視角と他覚的斜視角のずれのことをγ角と呼びます。
ガンマ角異常について2〜3年に一度眼科専門医試験の一般問題で出ているのでこの機会に覚えておくと良いと思います。
それでは本日はこの辺で。
