黄斑疾患

中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ(CACD)について

中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィとは

名前だけでも噛みそうなこの疾患ですが黄斑部のジストロフィを起こす遺伝性の疾患です。

中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの症状と遺伝形式

典型例では30〜60歳で発症して進行性視力低下を来します。
主に常優遺伝でPHPR2遺伝子変異です。
変異遺伝子に関しては試験直前に丸暗記しかないかと思ってます…

中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの検査所見

眼底検査

眼底検査で両眼の黄斑部に左右対称性に境界明瞭な萎縮を認めます。
眼底自発蛍光が診断に有用で黄斑部の網膜色素上皮の萎縮部が低蛍光となり、その周辺部にリング状の過蛍光を認めます。
蛍光眼底造影検査では蛍光漏出は認めません

眼底画像所見(外部サイト)

OCT検査

OCTでは視細胞層や網膜色素上皮層などの萎縮を認めます。

ERG検査

ERGでの異常所見は認めません。

しかし他の遺伝性の黄斑や網膜のジストロフィ疾患との鑑別のためにERG検査も行う必要があります。

中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィの治療

治療法は特にありませんので、ロービジョンケアが必要になります。

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