黄斑疾患

卵黄状黄斑ジストロフィ(Best病)について

卵黄状黄斑ジストロフィ(Best病)とは

遺伝性の黄斑部ジストロフィの一つで、常染色体優性遺伝の疾患です。

網膜色素上皮のClイオン透過性の調節に関わるベストロフィンという物質をコードしているBEST1遺伝子の異常を認めます。
これにより網膜色素上皮機能が障害され、黄斑下に沈着物が生じるといわれます。

卵黄状黄斑ジストロフィ(Best病)の症状

典型症例では20歳以下くらいに視力低下や中心暗転で眼科受診します。

卵黄状黄斑ジストロフィ(Best病)の病期分類

  1. 卵黄期
  2. 偽蓄膿期
  3. 炒り卵期
  4. 萎縮期

卵黄状黄斑ジストロフィは眼底所見が特徴的で以上の4つの病期に分けられます。

まず、卵黄期には円形黄色隆起病変を認めます。
この病変はリポフスチンの沈着と考えられており、網膜色素上皮と網膜の間に沈着しているのがOCTでわかります。
リポフスチンは自発蛍光で過蛍光なので自発蛍光所見でも同様の円形病変を認めます。

そして病期の進行とともに沈着物は消失していき、漿液性網膜剥離を認めるようになってきます。

そして最終的には黄斑部の萎縮を来します。
この病期ではFAFで完全な低蛍光となっており視力も強く障害されています。

卵黄状黄斑ジストロフィ(Best病)のEOG所見

卵黄状黄斑ジストロフィではEOGで振幅低下が非常に重要です。
Best病と正常所見のEOG所見です。

EOG検査についてはこちらの記事をお読みください。

卵黄状黄斑ジストロフィ(Best病)の治療

他のジストロフィと同じく治療はありません。
稀にCNVによる黄斑下出血を起こすことがあり、その場合は抗VEGF注射が行われます。

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