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常染色体劣性ベストロフィノパチーとは
常染色体劣性ベストロフィノパチーというのは名前の通り、常染色体劣性遺伝の疾患で、Best病と同じくBEST1遺伝子の異常が原因となります。
異常遺伝子がBest病と同じですが遺伝形式や眼底所見など異なるため別の疾患と考えられておりますが、どちらもRPEの異常によりリポフスチンが沈着するという点では共通です。
常染色体劣性ベストロフィノパチーの症状
典型例は10〜40歳頃の発症で視力低下で来院します。
常染色体劣性ベストロフィノパチーの検査所見
眼底所見
眼底にはBest病のような卵黄様病変は認めませんが、後極部にリポフスチンの沈着により黄色斑をまだらに認め、自発蛍光で同部位が過蛍光となります。
OCT所見
OCTでは黄斑分離と丈の低い漿液性網膜剥離を認めます。
EOG所見
Best病と同じく、RPEの異常があるのでEOGは低下します。
常染色体劣性ベストロフィノパチーの合併症
また、狭隅角の合併があるので周辺部虹彩切除を必要になることがありますので注意が必要です。
