網膜色素変性症について

網膜色素変性症とは

網膜に異常が起こることにより、夜盲、視野の狭窄、視力低下等の症状を認める疾患です。進行は緩やかで数年から数十年かけて徐々に視野が狭窄していきます。

厚生労働省の指定難病にも選ばれています。

網膜色素変性症の疫学

遺伝性網膜ジストロフィの中で最も多い疾患です。
頻度は3000〜5000人に一人。
遺伝形式は常染色体劣性遺伝が多いですが、常染色体優性、X染色体劣性、ミトコンドリア遺伝などあらゆる形式をとり孤発例もあります。

網膜色素変性症の病態

病態としては桿体錐体ジストロフィと考えていただけばよくて、まず初めに網膜の桿体細胞がやられていき、その後に錐体細胞がやられていきます。

網膜の大多数を占める桿体細胞が障害された時点でERGではflat波形に近づきますので、錐体細胞が残っていて比較的視力良好であってもflatになることがあると言われています。

網膜色素変性症の眼底所見

眼底所見は典型的には両眼に骨小体様沈着物を認め、網膜色素上皮の粗造化(色にムラがでる)、網膜動脈の狭小化を認めます。
網膜動脈の狭小化については見極め方のコツとして、通常の眼底ではかなり周辺まで動脈の分枝まで追うことができるのですが、網膜色素変性症患者では血管が細いので途中で追えなくなりますので、その場合はこの疾患を考慮されると良いと思います。

網膜色素変性症のOCT所見

網膜外層が薄くなり、周辺部からEZの不明瞭化をきたします。

無色素性網膜色素変性症

無色素性網膜色素変性症といって典型的な骨小体様沈着物を認めない症例もあります。

その場合には網膜動脈の狭小化や眼底自発蛍光での輪状の低蛍光が診断の手がかりとなります。

網膜色素変性症の合併症

前嚢・後嚢下白内障の頻度が高くチン氏帯脆弱リスクが高いです。
また黄斑前膜や嚢胞様黄斑浮腫の合併もしやすいと言われています。

網膜色素変性症を合併する全身疾患の覚え方