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レーベル先天盲とは
レーベル先天盲は別名先天黒内症と呼ばれています。
黒内障というのは眼に見た目の異常が無いにも関わらず視力障害があるという意味です。
レーベル先天盲の症状
典型例は生後すぐから1年以内に重篤な両視力障害で気付かれます。
具体的には光を追視しなかったり眼振があったり。対光反射も減弱します。
視力障害の強い患児には、手で目を押さえたりこすったりするという、digito-ocular signを認めます。
レーベル先天盲の病態
病態としては桿体細胞の障害が優位なものと、錐体細胞の障害が優位なものが存在しており、眼底にも網膜変性を来します。
特に錐体細胞障害がメインのものでは生直後より視力障害が著明で、強い遠視も伴うといわれます。
レーベル先天盲の遺伝形式と眼底所見
遺伝形式は常染色体劣性遺伝が多いですが、常染色体優性遺伝のものもあります。
原因遺伝子が20種程度特定されており、原因遺伝子によって所見は異なりますが、網膜変性、黄斑萎縮、動脈狭小化などを認めます。
黄斑部は萎縮に伴いEZの不明瞭化を認めることが多いです。
レーベル先天盲のERG所見
眼底に異常所見が無くとも早期からERGはflatとなりますが、錐体細胞の障害がメインの場合にはフラッシュ反応が記録される場合もあります。
その他
2〜5歳くらいまでに夜盲や視力低下で発症する早期発症網膜ジストロフィというものも存在しており、レーベル先天盲と同じ原因遺伝子を共有しており同一スペクトラム上の疾患と考えられています。
レーベル先生の名前がついた病気にはレーベル遺伝性視神経症、レーベル粟粒状血管腫、レーベル先天盲(先天黒内障)などがあるので合わせて覚えておくと良いと思います。
