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Axenfeld-Rieger症候群とは
常染色体優性遺伝の疾患で、神経堤由来細胞の第1, 3波の障害によって引き起こされる前眼部形成不全疾患の一つです。
眼異常所見に応じてAxenfeld異常、Rieger異常に分けられ、歯牙異常や顔面骨異常などの全身疾患を伴うものをAxenfeld-Rieger症候群と呼びます。
Axenfeld-Rieger症候群の所見
Axenfeld異常
後部胎生環と呼ばれる特徴的な所見を認めます。正常隅角では角膜と隅角の境目にある白い線状の部位をSchwalbe線と呼びます。Axenfeld異常ではこのSchwalbe線が角膜側へ偏位します。
Schwalbe線が偏位することで正面から角膜を見た際に上記画像のように角膜輪部に白い線が見え、これを後部胎生環と呼びます。また、虹彩と後部胎生環の間に虹彩索を認める場合もあります。
Rieger異常
Axenfeld異常で見られる所見に追加で虹彩萎縮を伴うものをRieger異常と呼びます。
Axenfeld-Rieger症候群
Rieger異常で見られる所見に追加で眼外合併症を伴うものをAxenfeld-Rieger症候群と呼びます。
眼外合併症としては以下の例が挙げられます。
- 歯牙異常
- 顔面骨異常
- 鞍鼻
- 先天性難聴
- 精神発達遅滞
- 多発奇形など
Axenfeld-Rieger症候群の治療
Axenfeld異常やRieger異常を見つけたら、まず全身の異常所見の精査が重要です。
Axenfeld-Rieger症候群は角膜混濁などは合併しないためそれ自体が視力障害を引き起こしません。しかし、隅角形成不全があることもあり約50%に緑内障を合併しますので、緑内障の治療が必要です。
薬物治療抵抗性の場合は、小児例では線維柱帯切開術をまず行います。
虹彩前癒着が強い場合には線維柱帯切除術やチューブシャント手術が行われることもあります。
